Ključna razlika med prodornostjo in ekspresivnostjo je v tem, da se penetrance nanaša na delež genotipov, ki dejansko kažejo pričakovane fenotipe v populaciji, medtem ko je ekspresivnost stopnja, v kateri se izraznost lastnosti med posamezniki razlikuje.

Penetrance in ekspresivnost sta dva izraza, ki se zelo pogosto uporabljata v genetski analizi. Čeprav so aleli alternativne oblike gena, lahko kažejo različne stopnje izražanja, saj na izražanje gena vpliva veliko dejavnikov. Čeprav obstajajo mendeljska načela za razlago dedovanja lastnosti potomcev, obstajajo nekateri dejavniki, zaradi katerih izražanje lastnosti odstopa od vzorcev, kot jih opisujejo Mendelovi zakoni o dedovanju. Zato sta prodornost in ekspresivnost po naravi podobni, a za študente zelo zmedeni. Pojasnjujejo, zakaj ni izražen poseben genetski zapis lastnosti ali bolezni. Namen tega članka je razložiti razliko med prodornostjo in ekspresivnostjo s poudarjanjem njihovih značilnosti.

VSEBINA

1. Pregled in ključne razlike
2. Kaj je penetracija
3. Kaj je ekspresivnost
4. Podobnosti med prepustnostjo in ekspresivnostjo
5. Primerjava ob strani - Penetrance proti ekspresivnosti v tabeli
6. Povzetek

Kaj je Penetrance?

Penetrance je, kako pogosto se gen pojavlja v populaciji. Izraža v odstotku populacije, ki ima gen, ki razvije ustrezen fenotip. Če obstaja gen z nizko penetracijo, se morda ne izrazi, tudi če prevladuje lastnost. Poleg tega se ne more izraziti, ko je lastnost recesivna, in gen, odgovoren za lastnost, je prisoten na obeh kromosomih. Čeprav lahko veliko ljudi nosi gen, se penetracija lahko razlikuje od osebe do osebe, njegova izraženost pa je lahko odvisna tudi od starosti osebe. Torej, če nenormalni alel ni viden pri osebi, vendar je nosilec, lahko alel prenese otrokom, ki imajo lahko nenormalnost.

Prepustnost bo 100%, če vsi posamezniki v populaciji pokažejo pričakovani fenotip. Ko je pod 100%, mu rečemo nepopolna penetracija. Nepopolna penetracija je zelo pogosta. Čeprav vsi v populaciji nosijo isti alel, niso vsi ljudje sposobni pokazati pričakovanega fenotipa. Razlog je lahko iz več razlogov, kot so modifikatorji, epistatični geni ali supresorji v preostalem genomu ali zaradi spreminjajočega učinka okolja itd.

Kaj je ekspresivnost?

Ekspresivnost je intenzivnost izražanja gena pri posamezniku. Z enostavnimi besedami, ekspresivnost se nanaša na to, v kolikšni meri se gen izraža v enem posamezniku. To je tudi odstotno merjenje. Na primer, če ima gen 75-odstotno ekspresivnost, posameznik pokaže samo ¾ lastnosti te lastnosti. Po drugi strani pa posameznik, ki kaže 100-odstotno ekspresivnost, pomeni, da je pri posamezniku prisoten pravilen fenotip z vsemi lastnostmi.

Izrazitost torej določa, kako vpliva lastnost ali v kolikšni meri so značilnosti lastnosti očitne pri posamezniku. Zato je ekspresivnost lahko od nič do 100% in je odvisna od številnih dejavnikov, kot so genska sestava, okolje (izpostavljenost ali vnos škodljivih snovi) in celo starost osebe.

Poleg tega je downov sindrom bolezensko stanje, ki opisuje načelo ekspresivnosti. Gre za genetsko motnjo, ki nastane zaradi trisomije 21. Nekateri posamezniki s tem genotipom kažejo bolezen, nekateri pa so prizadeti le v omejenem obsegu.

Kakšne so podobnosti med penetracijo in ekspresivnostjo?


  • Penetrance in ekspresivnost sta dva izraza, ki se uporabljata v genetiki.
    Ti koncepti količinsko opredeljujejo spreminjanje genske ekspresije z različnim okoljem in genetskim ozadjem.
    Obe sta povezani z izražanjem genov in opisujeta obseg fenotipske ekspresije.
    Poleg tega sta oba merjena v odstotnih vrednostih.

Kakšna je razlika med prodornostjo in ekspresivnostjo?

Penetrance in ekspresivnost sta dva ukrepa, ki določata spremenljivost odnosa genotipa in fenotipa. Čeprav je genotip prisoten, se fenotip morda ne pojavi ali pa se pojavi le pri nekaterih posameznikih v populaciji. Tudi intenziteta se lahko razlikuje. Penetrance meri delež genotipov, ki dejansko kažejo pričakovane fenotipe. Po drugi strani pa ekspresivnost meri intenzivnost izraza fenotipa pri enem posamezniku. Zato je to ključna razlika med prodornostjo in ekspresivnostjo.

Poleg tega je druga razlika med prodornostjo in ekspresivnostjo ta, da penetrance opisuje statistično spremenljivost med populacijo genotipov, medtem ko ekspresivnost opisuje individualno spremenljivost. Sledi preglednica razlike med prodornostjo in ekspresivnostjo.

Razlika med prepustnostjo in ekspresivnostjo v tabeli

Povzetek - Penetrance proti ekspresivnosti

Penetrance in ekspresivnost sta koncepta, ki pojasnjujeta pojavljanje nenormalnih lastnosti, ki kljubujejo Mendelovim načelom. Prepustnost je odstotek med fenotipi in genotipi določene lastnosti v populaciji. Zato meri, kako pogosto se določen fenotip izrazi v populaciji, čeprav ima genotip. Po drugi strani pa je ekspresivnost odstotek intenzitete fenotipa pri posamezniku. Prepustnost je merilo populacije, medtem ko je ekspresivnost merilo posameznika. Tako povzamemo razliko med prodornostjo in ekspresivnostjo.

Referenca:

1. Griffiths, Anthony JF. „Penetrance in ekspresivnost.“ Aktualna poročila o nevrologiji in nevroznanosti., Ameriška nacionalna medicinska knjižnica, 1. januar 1970. Na voljo tukaj
2. Nature News, Nature Publishing Group. Na voljo tukaj

Vljudnost slik:

1. ”13081113344 ″ izobraževalni program Genomics (CC BY 2.0) prek Flickr
2. "Mikrograf (ekspresivnost)" avtor Thày Bùi Phúc Trạch (CC BY-SA 4.0) prek Commons Wikimedia